Прорыв в диагностике и лечении одной из самых тяжелых форм детской эпилепсии – фармакорезистентной, когда болезнь не подается стандартной терапии. Высокоэффективная технология, позволяющая найти генетическую причину заболеваний и подобрать целенаправленное лечение, создана совместно с Институтом генетики и цитологии НАН Беларуси и РНПЦ неврологии и нейрохирургии.
Разработка признана одной из лучших в стране и вошла в топ-10 научных достижений 2025 года, рассказали в проекте «.
Марина Синявская, заведующая лабораторией Института генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси:
Проблема с эпилепсией достаточно актуальна. Примерно 2-4 случая ребенка на каждую тысячу населения. Мы посчитали, это около 4 тысяч детей с такой болезнью. И у достаточно большого количества она тоже может не лечиться очень быстро. Есть лечение симптоматическое, когда просто у человека убираются симптомы. Есть патогенетическое, когда механизмы заболевания немножко меняются и как бы тоже ремиссия у человека.
Работа над проектом в рамках госпрограммы «Инновационная биотехнология» велась три года. Неврологи клинически отбирали пациентов, а команда генетиков проводила анализ данных. Сложность в том, чтобы среди тысяч генетических вариантов в каждом геноме найти одну или несколько поломок, ведущих к эпилепсии. Всего было обследовано 60 детей, у 45 % из них была обнаружена точная генетическая причина заболевания.
Марина Синявская:
Наш проект тоже был нацелен на то, чтобы, кроме того, чтобы найти причину, врачи подбирали правильно терапию. У нас были найдены генетические причины в 18 генах мутации. И вот группы генов, есть такие кальциевые, натриевые каналы, они же задействованы и в кардиологии. То есть мутации в этих же генах могут приводить к эпилепсии. И для некоторых из них известны уже конкретные средства, которые могут купировать эти симптомы.
Подробности в видео.
